content/news/images/155748/BOB_9738.jpg
09:30, 11.03.2023 / ЗДОРОВЬЕ

В Коми 18 новорожденных после расширенного скрининга попали под наблюдение

С России с 2023 года запустили расширенный неонатальный скрининг, чтобы быстрее выявлять у детей заболевания и оказывать им своевременную помощь. В Коми уже проверили почти 400 младенцев.

В Коми 18 новорожденных после расширенного скрининга попали под наблюдение
Фото из архива БНК

Как сообщает телеканал «Юрган», после расширенного неонатального скрининга с начала 2023 года 18 новорожденных из 390 попали в группу риска. Все они сейчас на дообследовании. Уже подтвердился один случай нарушения обмена веществ и первичный иммунодефицит. Скрининг направлен на раннее, оптимально-доклиническое выявление заболевания и незамедлительное начало его лечения. Это позволяет ребенку нормально развиваться и жить полноценной жизнью. Например, при раннем выявлении у младенца спинально-мышечной атрофии ему можно помочь препаратами, рассказала врач-генетик Республиканского перинатального центра Валентина Бусыгина. Их три, они вводятся до начала клиники, и благодаря этому у ребенка не гибнут мотонейроны, он сохраняет здоровье.

Программа расширенного неонатального скрининга — исследования на наличие наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных детей. Ранее скриннинг проводился только по пяти группам заболеваний, сейчас его дополнили 36 новыми. В расширенный входят три группы заболеваний: наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.

Процесс состоит из нескольких этапов. У всех доношенных новорожденных в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных на 7 сутки жизни производится забор капель крови на специальные бланки из фильтровальной бумаги: бланок с 5 каплями для проведения неонатального скриннинга на пять заболеваний, бланок с 3 каплями для проведения расширенного. Анализ крови забирается во всех учреждениях родовспоможения Коми, а также в детских поликлиниках по месту жительства ребенка, если по какой-то причине кровь не была взята в родильном доме.

Оба бланка из всех лечебных учреждений республики в течение одного-двух дней направляются в медико-генетическую лабораторию перинатального центра в Сыктывкаре, где происходит их разделение. Бланок с 5 каплями остается в лаборатории центра, бланок с 3 каплями в течение 1-2 суток отправляется курьером в Диагностический центр Санкт-Петербурга. В течение 72 часов в лаборатории проводится исследования: тандемная масс-спектрометрия крови (на наследственные болезни обмена), определение TREC и KREC (на первичные иммунодефициты), определение копий гена SMN1 (на выявление спинальной мышечной амиотрофии).

При выявлении отклонений от нормы информация по телефону доводится до сведения генетической службы Коми. Такой ребенок вызывается на консультацию генетика и/или госпитализацию в детскую клиническую больницу Сыктывкара для оценки состояния, обследования и забора материала для проведения подтверждающей диагностики. Забираемый материал и объем подтверждающей диагностики определяется исходя из подозреваемого заболевания.

БНК

1472

Комментарии (4)

Добавить комментарий
  • 445
    11 марта 2023 г., 11:59:26
    Ответить
    Здороввых нет!! Есть нелообследованные!!
  • Николай
    11 марта 2023 г., 12:27:20
    Ответить
    У БНК проблема разместить фото с младенцем, а не с куклой?
    • Странному
      11 марта 2023 г., 16:32:33
      Ответить
      А зачем вам фото ребёнка в такой новости?
  • Ну
    11 марта 2023 г., 15:27:04
    Ответить
    Вот
    А говорят 200лет.