Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день больных редкими (орфанными) заболеваниями. Главной целью проведения мероприятий, связанных с ним, является повышение осведомленности людей о редких болезнях. По данным республиканского минздрава, в региональном регистре состоит 69 взрослых и 68 несовершеннолетних пациентов с орфанными заболеваниями. Среди редких заболеваний, диагностированных у них: гемолитико-уремический синдром, пароксизмальная ночная гемоглобинурия Маркиафавы-Микели, апластическая анемия, идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса), дефект в системе комплемента, преждевременная половая зрелость центрального происхождения, нарушения обмена ароматических аминокислот, галактоземия, мукополисахаридоз 1-4 типов, нарушения обмена меди (болезнь Вильсона), легочная (артериальная) гипертензия и юношеский артрит с системным началом.

Фото Кирилла Затрутина

Все пациенты, которым это необходимо, получают специфическое лечение и лечебное питание, подчеркнули в ведомстве.

28 февраля сотрудники министерства, главный внештатный специалист по медицинской генетике, а также представители общественных организаций по редким заболеваниям приняли участие в видеоселекторном совещании, организованном министерством здравоохранения Российской Федерации в рамках международного дня редких заболеваний. Специалисты обсудили проблемы нормативно-правового регулирования, лекарственного обеспечения, финансирования медицинской помощи пациентам, страдающим орфанными заболеваниями, а также пути решения этих проблем совместно с представителями общественных организаций. Также на совещании напомнили об инициативе Госсовета Коми об организации взаимодействия между субъектами России и федеральной властью в решении вопросов больных орфанными заболеваниями. Соответствующее обращение было направлено председателю правительства Российской Федерации Дмитрию Медведеву.

В отрасли здравоохранения Коми проводится большая работа для снижения детской инвалидности от врожденных пороков и генной патологии. В частности, за последние несколько лет закуплено специализированное оборудование: аппараты ультразвукового исследования экспертного класса и высокого класса, биохимический анализатор, тестсистемы с расходным материалом, программа Астрайя с рабочим местом генетика – лаборанта, 2 телемедицинские системы. Оборудование распределено и активно используется в Коми республиканском перинатальном центре, родильном доме Кардиологического диспансера, лечебных учреждениях Сыктывкара, Ухты, Печоры и Воркуты.

Кроме того, в Коми функционирует телемедицинская сеть, позволяющая проводить телемедицинские консультации в клинически и диагностически сложных случаях акушерской патологии и патологии развития плода. Такие консультации проводятся специалистами Коми республиканского перинатального центра. За 12 месяцев 2016 года проконсультировано 262 ребёнка, из них с федеральными центрами – 192 ребёнка.

***

Алгоритм включения в региональный сегмент на территории Республики Коми:

1. При установлении диагноза на базе республиканского и/или федерального лечебно–профилактического учреждения (ЛПУ) выписка пациента направляется лечащим врачом к главному внештатному специалисту Минздрава Республики Коми по профилю заболевания для согласования на включение в регистр.

2. Главным внештатным специалистом после согласования в течение трех рабочих дней пакет документов направляется в Министерство здравоохранения Республики Коми на утверждение курирующему заместителю министра.

3. После утверждения в Министерстве здравоохранения Республики Коми в течение трех рабочих дней документы направляются в Республиканское бюро медицинской статистики (РБМС) и данные вносятся в региональный сегмент Федерального сегмента в день поступления документов. В день внесения в региональный сегмент информация по электронной почте из РБМС направляется руководителю ЛПУ по месту жительства пациента.

4. Руководитель ЛПУ в письменном виде информирует пациента или его законных представителей о включении в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан. Он приглашает, при необходимости, на прием к педиатру или терапевту для оформления рецепта на лекарственные препараты и/или лечебное питание.